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AccueilNotre voixLa Journée des Maladies rares 2022 : chaque minute compte

Lundi, 28 février, 2022

Par Fred Little, Leader, Maladies rares, Pfizer Canada

Lorsqu’on entend le terme « maladie rare », on pense instinctivement que ces maladies ne sont pas courantes. Or, rien n’est plus faux, puisque 1 Canadien sur 12 est touché par une maladie rare, dont les deux tiers sont des enfants.

C’est donc dire que près de 3 millions de Canadiens et de familles doivent affronter une maladie invalidante, et nombre d’entre eux doivent subir un véritable chemin de croix pour obtenir un diagnostic, le traitement adéquat et les soins dont ils ont besoin.

Bien que les percées scientifiques nous donnent espoir et laissent entrevoir de nouveaux traitements pour plusieurs maladies rares, le Canada ne s’est toujours pas doté d’une approche coordonnée et distincte pour le diagnostic et le traitement de telles maladies. En fait, nous n’avons même pas encore de définition commune, constante, du terme « maladie rare » au Canada.

Si on se tourne vers d’autres pays – la France, les États-Unis et l’Allemagne par exemple – la prise en charge des maladies rares fait l’objet d’une réglementation plus solide. Il est plus que temps de suivre leurs traces.

Ma collègue Frances, employée de Pfizer Canada, a récemment fait le point sur le parcours de son cousin, établi en Irlande, qui a reçu un diagnostic d’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM), une maladie cardiaque rare qui peut mener à une insuffisance cardiaque.

Même si son cousin vit dans un autre pays, Frances peut dresser plusieurs parallèles entre son expérience et celle de nombreux Canadiens, tout particulièrement ceux qui habitent des régions éloignées; ils doivent souvent attendre plusieurs mois, voire plusieurs années, avant d’obtenir le bon diagnostic et les soins dont ils ont besoin. Pourquoi? Plusieurs facteurs expliquent cette situation, comme le manque de sensibilisation aux maladies rares chez les professionnels de la santé et le besoin de consulter des spécialistes de la maladie dans les hôpitaux ou les cliniques où ils travaillent.

Avant d’obtenir son diagnostic, le cousin de Frances était très actif et adorait s’adonner à des activités avec ses enfants, du surf à la randonnée en passant par la danse de céilí, jusqu’à ce qu’il ressente un essoufflement et que les activités qu’il adore ne soient plus possibles. Dès lors, sa santé s’est rapidement détériorée.

Il a dû se rendre dans un autre pays et consulter 3 médecins différents, avant d’obtenir le bon diagnostic. Lorsqu’il a rencontré le spécialiste qui est arrivé au bon diagnostic, une année s’était écoulée.

Malheureusement, cette expérience évoque celles que Frances constate dans le nord de l’Ontario, tout particulièrement. Même si son cousin habite un autre pays, il a vécu une expérience similaire à ce qui se produit non seulement dans le nord de l’Ontario, mais également ailleurs au pays. Selon le lieu et les ressources disponibles, un patient doit parfois attendre plusieurs mois, voire des années, avant de recevoir le bon diagnostic.

Frances se souvient qu’il y avait un manque de spécialistes formés pour soigner et pour diagnostiquer l’ATTR-CM dans le nord de l’Ontario il y a à peine quelques années. Si les patients rencontraient souvent un cardiologue, en raison du manque de connaissances sur la maladie, la majorité d’entre eux était dirigée vers un centre plus important, situé à plusieurs heures de route, afin de recevoir leur diagnostic d’ATTR-CM.

Pour le cousin de Frances, plus il était loin de Dublin, grand centre urbain en Irlande, plus longtemps il devait attendre pour être dirigé vers un centre spécialisé, afin d’obtenir un diagnostic approprié et un accès au traitement. Ce retard dans le diagnostic et le traitement a permis à la maladie de progresser.

C’est pour cette raison que la reconnaissance et le diagnostic rapides de la maladie sont cruciaux. Pour l’ATTR-CM et les innombrables maladies rares que nous avons découvertes, il est primordial d’améliorer la sensibilisation au sein de la communauté médicale afin d’accélérer l’accès à des soins adéquats.

L’équité doit être au cœur de nos efforts en vue d’améliorer l’accès et les soins prodigués aux Canadiens qui souffrent d’une maladie rare. Mais équité ne rime pas uniquement avec occasions sociales et absence de discrimination à l’école et au travail; elle signifie également un accès équitable aux soins de santé et aux services sociaux.

Les patients méritent mieux; voilà le message à retenir. Il est plus que temps que les intervenants publics et privés du secteur de la santé au Canada s’unissent pour créer un cadre durable pour les maladies rares, de calibre mondial, afin d’appuyer les patients tout au long de leur parcours – de la détection et du diagnostic jusqu’au traitement.

J’espère que cette journée permettra de rappeler l’importance d’établir ce cadre afin d’améliorer la vie de nombreuses familles canadiennes qui cherchent actuellement des réponses et des solutions.

Comme le dit si bien Frances : quand on parle de maladies rares, chaque minute compte vraiment. Pour en savoir plus sur l’importance du cadre pour les maladies rares, visitez le site Web de la Canadian Organization for Rare Disorders ou du Regroupement québécois des maladies orphelines.

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