Jeudi, 14 avril, 2022

Aujourd’hui, c’est la Journée mondiale de l’hémophilie, consacrée à la sensibilisation à l’hémophilie, une maladie rare qui empêche la coagulation normale du sang.[i]

Dans la majorité des cas, l’hémophilie est une maladie héréditaire. Cependant, près d’un tiers des cas provient d’une mutation génétique aléatoire, sans antécédent familial.[ii] C’est le cas de Robbie, qui a reçu un diagnostic d’hémophilie A sévère – une maladie qui ne touche qu’environ 2500 Canadiens – à l’âge de huit mois.[iii]

Avant la tombée du diagnostic, Megan et son mari ont remarqué que Robbie avait souvent des ecchymoses et des hématomes importants. Au début, ils ne s’en inquiétaient pas, jusqu’à ce qu’ils remarquent que Robbie avait de gros bleus après avoir simplement sauté pendant son bain.

Megan et son mari ont su à ce moment que quelque chose clochait. Ils ont donc cherché des réponses auprès d’un pédiatre, qui les a référés à l’Hôpital pour enfants McMaster peu après.

Ils ont ensuite rencontré un médecin du service d’hématologie et d’oncologie, ce qui leur faisait très peur puisqu’ils n’avaient toujours aucune idée de ce dont souffrait leur fils. Rapidement, le diagnostic est tombé : hémophilie A sévère.

Même si le diagnostic a représenté un certain soulagement, ce fut une journée très angoissante. Megan se souvient de ses pensées de l’époque : « Ça a pris 8 mois avant le diagnostic. Combien de fois est-il tombé, combien de fois a-t-il eu des saignements avant qu’on s’en rende compte? »

Heureusement, l’équipe du centre de traitement de l’hémophilie a été incroyable – en plus de son médecin, Robbie et sa famille ont eu le soutien d’une travailleuse sociale, d’une physiothérapeute et d’une infirmière après la tombée du diagnostic.

Malgré l’accès à ces ressources, et au gigantesque cartable d’information remis par le centre, le quotidien représentait un grand défi. Selon Megan : « La difficulté ne vient pas tant d’avoir besoin de conseils médicaux, mais plutôt de connaître les bonnes questions à poser à son équipe. » Megan et son mari ont donc cherché des conseils supplémentaires, en rassemblant l’information qu’ils trouvaient sur Internet.

C’est à ce moment qu’ils sont tombés sur Hemophilia Ontario, la division ontarienne de la Société canadienne de l’hémophilie. Ils ont participé à une rencontre et ont constaté que le site Web regorge d’événements et d’information; ils sont donc devenus membres de l’organisme.

« J’ai vraiment à cœur de communiquer avec les familles et de les aider, surtout lorsqu’elles viennent tout juste de recevoir le diagnostic. Avant d’entrer en contact avec Hemophilia Ontario, j’avais peur que mon fils ne rencontre jamais d’autres enfants hémophiles et qu’il ne comprenne pas la maladie dont il souffre », affirme Megan, membre depuis deux ans et demi.

Grâce à cet organisme, la famille de Megan a pu rencontrer d’autres familles qui ont traversé les mêmes épreuves; elle est même devenue très proche d’une autre famille, dont le fils, aussi atteint d’hémophilie A, est né une semaine avant Robbie.

Malgré la communauté soudée qu’elle a trouvée, la petite famille a affronté son lot de difficultés. Par exemple, trouver un service de garde a été très compliqué, car la plupart refusaient de s’occuper de Robbie en raison de sa maladie. Heureusement, la belle-famille de Megan est venue à la rescousse, mais Megan s’est souvent inquiétée de devoir quitter son emploi. « La peur nous envahit lorsque Robbie a un saignement, et ne pas savoir ce qui en résultera nous entraîne un grand stress. Habiter si près de l’hôpital et trouver cette communauté nous a aidés à combattre cette peur », affirme Megan.

Robbie est maintenant à la maternelle, et il est important pour la famille de respecter une certaine routine. « Notre vie familiale est une question d’équilibre. Nous devons être très structurés pour nous assurer que Robbie reçoive ses traitements chaque matin dans le cadre de sa routine d’école. En plus, nous devons créer des cartables d’information pour l’école pour que le personnel se familiarise avec l’hémophilie et comprenne les besoins de Robbie », précise Megan.

Robbie est un enfant très actif et joyeux. Mais avec le recul, Megan est reconnaissante que sa famille habitait près de Hamilton lorsque Robbie a reçu son diagnostic; ils avaient accès aux services dont ils avaient besoin, ce qui n’est pas toujours le cas des autres familles. « Certaines familles doivent voyager pendant des heures pour chaque rendez-vous » se désole-t-elle, rappelant l’importance de l’accès aux ressources en santé.

Cependant, les défis que la famille a affrontés et les liens forts qu’elle a tissés grâce à Hemophilia Ontario encouragent Megan et son mari à venir en aide à d’autres familles, surtout lorsque le diagnostic vient de tomber.

« Grâce à l’organisme, on bâtit un véritable sentiment d’appartenance, une famille, constate Megan. On a la chance de redonner au prochain, d’enseigner aux enfants ce qui leur arrive et, avec un peu de chance, de leur permettre de trouver un mentor, que ce soit un autre parent ou un aidant, ou du soutien émotionnel. Le public n’est pas encore suffisamment sensibilisé à l’hémophilie. Il faut rectifier cette situation, et le faire de façon positive. »

Pfizer Canada est déterminée à soutenir les Canadiens touchés par les maladies rares, comme l’hémophilie. L’histoire de Megan et de Robbie se veut un rappel important du travail de sensibilisation qu’il reste à faire.

Pour en savoir plus sur l’hémophilie, visitez le https://www.hemophilia.ca/fr/.

[i]. https://www.pfizer.com/focus-areas/rare-disease/hemophilia

[ii]. https://www.pfizer.com/focus-areas/rare-disease/hemophilia

[iii]. https://www.hemophilia.ca/fr/quest-ce-que-lhemophilie/