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AccueilNotre VoixLe diagnostic inattendu : du canal carpyen à l'amylose

Jeudi, 26 octobre, 2023

Le diagnostic inattendu : Du canal carpien à l’amylose


Parfois, la vie nous révèle des choses de nature sérieuse d’une façon inattendue que nous n’aurions jamais pu imaginer. La manière dont le Robert* s’est trouvé projeté dans le monde de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, ou ATTR-CM, nous montre de façon percutante que des symptômes bénins sans lien apparent avec une maladie aux conséquences graves peuvent en fait être les indices de la présence d’une telle maladie. L’histoire de Robert montre à quel point il importe d’être proactif en matière de soins de santé et à l’écoute de son corps.

L’ATTR-CM est une maladie multidimensionnelle complexe. C’est un trouble grave qui passe inaperçu, échappant ainsi au diagnostic, et qui atteint le cœur et d’autres organes, mais qui se manifeste par des signes et symptômes avec lesquels il semble à première vue n’avoir aucun lien.

Robert pratique la médecine dans la grande région de Toronto. Depuis l’enfance, il était au courant des antécédents de maladie cardiaque dans sa famille. Ce volet de son histoire familiale l’avait amené à se soucier de sa santé et à faire des choix en conséquence tout au long de sa vie. Bilans de santé périodiques, alimentation saine et mode de vie actif avaient été son bouclier contre le spectre menaçant des problèmes cardiovasculaires.

Un jour, lors de la mesure de sa tension artérielle, Robert explique à son cardiologue qu’il a commencé à éprouver une sensation inhabituelle. « Je ne m’étais pas aperçu qu’il pouvait y avoir quelque chose d’anormal. Au cours de l’année précédente, je sentais de temps en temps ce qui pouvait ressembler à un murmure au cœur. »

Le cardiologue de Robert décide alors d’approfondir la question. Il demande un échocardiogramme, examen qui allait changer la trajectoire de vie de Robert.

Durant l’hiver précédent, parallèlement mais séparément, c’est du moins ce que croyait Robert, celui-ci s’était aussi retrouvé aux prises avec un autre intrus – un syndrome du canal carpien. Attribuant ce problème au pelletage de la neige, il avait persévéré dans cette tâche, faisant fi de la douleur à la main qu’il considérait comme un inconvénient mineur. Cependant, la douleur persistant, Robert avait fini par en toucher un mot à son cardiologue lors d’une visite de routine. Celui-ci avait reçu les résultats de l’échocardiogramme commandé précédemment qui leur révéla quelque chose d’assez inattendu : Robert était probablement atteint d’ATTR-CM.

La situation de Robert, un tableau initial de syndrome du canal carpien tournant en diagnostic pour le moins inattendu d’ATTR-CM, est presque caractéristique de ce que vivent la plupart des patients atteints de cette maladie – à savoir des symptômes disparates souvent sans lien qui au final convergent vers une maladie sérieuse.
 
À l’occasion de la Journée mondiale de l’amylose, Robert nous raconte son histoire pour susciter une lueur d’espoir et appeler énergiquement à l’action.

« L’ATTR-CM passe complètement inaperçue, confondue à tort avec d’autres maladies. Encore peu connue des patients, et même des médecins, elle est encore très peu diagnostiquée. C’est une maladie à laquelle on ne pense pas d’emblée. À l’évidence, les médecins de famille ne la connaissent pas. Je crois qu’il faut simplement faire un travail d’information auprès des gens. »

Le message de Robert est clair : « N’attendez pas de vous retrouver en insuffisance cardiaque pour demander de l’aide. Soyez proactifs en ce qui concerne votre santé, soyez à l’écoute de votre corps et consultez un professionnel de la santé si quelque chose vous semble anormal. Plus vous fournirez de renseignements à votre médecin, plus il sera en mesure de vous aider à comprendre votre problème de santé. » 

La Journée mondiale de l’amylose, qui en est à sa 3e édition, a pour objet cette année de sensibiliser le public au problème de l’ATTR-CM. Comme il peut souvent s’écouler 4 ans pour un patient avant que sa maladie soit correctement diagnostiquée, la Journée mondiale de l’amylose vise à combler les lacunes en matière d’information.

Les histoires comme celle de Robert illustrent bien toute l’importance d’être à l’écoute de son corps, de prendre en main sa santé et de travailler ensemble pour que ceux qui sont atteints d’ATTR-CM puissent obtenir un diagnostic plus rapidement, et par voie de conséquence, des soins appropriés de meilleure qualité.

*Le prénom utilisé dans cet article est un pseudonyme, afin de protéger la vie privée du patient.

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