Qu’est-ce que l’hémophilie?

Le mot « hémophilie » provient de deux mots grecs : haima, qui signifie « sang », et philos, qui signifie « ami »¹.

L’hémophilie n’est pas une maladie que l’on risque « d’attraper » — en effet, il s’agit d’une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise à l’enfant par l’un de ses parents ou par les deux. L’enfant devient porteur du gène de l’hémophilie et en est atteint dès sa naissance^1,2.

Les personnes atteintes d’hémophilie, souvent appelées hémophiles, ont un problème de coagulation du sang. La coagulation est le processus qui permet au sang de former un caillot solide pour faciliter l’arrêt d’un saignement. Comme les hémophiles ont un déficit de l’une des nombreuses protéines nécessaires à la coagulation du sang, appelées facteurs, ils saignent plus longtemps que les autres. Cela ne signifie pas qu’ils vont saigner plus abondamment ou plus rapidement que les autres, mais simplement qu’ils n’arrêteront pas de saigner aussi rapidement^1,2.

Contrairement à la croyance populaire, les hémophiles n’ont pas de problèmes avec les petites coupures ordinaires. Le vrai danger auquel ils sont exposés, c’est l’hémorragie (saignement) interne. Les hémorragies qui peuvent survenir dans les articulations comme les genoux, les coudes ou les chevilles, ou encore dans les tissus ou dans les muscles, peuvent poser un véritable problème. En effet, elles peuvent causer une enflure et de la douleur dans la zone touchée, et même des lésions permanentes. Si l’hémorragie touche un organe vital, en particulier le cerveau, cela risque de mettre la vie de la personne en danger^1,3,4.

L’hémophilie A, aussi appelée hémophilie classique, est le type le plus courant d’hémophilie. Comme ce type d’hémophilie est causé par un déficit en facteur VIII dans le sang, elle est aussi nommée hémophilie par déficit en facteur VIII. L’hémophilie B, parfois appelée maladie de Christmas, a été diagnostiquée pour la première fois en 1952 chez un Canadien qui s’appelait Steven Christmas. Ce type d’hémophilie, attribuable à un déficit en facteur IX, est également appelée hémophilie par déficit en facteur IX¹. L’hémophilie C, qui est la forme la plus rare, est causée par un déficit en facteur XI, et on l’appelle aussi hémophilie par déficit en facteur XI. Contrairement aux hémophilies A et B, qui ne peuvent être transmises que par la mère, l’hémophilie C est causée par un gène transmis à la fois par la mère et le père⁵.

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